Естествознание. 11 класс

Урок 43. Медико-генетическое консультирование и планирование семьи

Планирование семьи

Медико-генетическое консультирование и планирование семьи

Необходимо запомнить

ВАЖНО!

Целью медико-генетического консультирования в общепопуляционном значении является именно снижение давления на популяции человека патологической наследственности. Цель отдельно взятой консультации состоит в оказании помощи семье в принятии верного решения по проблеме планирования семьи. В общем смысле медико-генетическое консультирование – это процесс вычисления вероятности рождения детей с отклонениями в здоровье и развитии, на основании анамнеза и особенностей генотипа потенциальных матери и отца.

Медико-генетическое консультирование особенно эффективно в тех случаях, когда оно осуществляется как проспективное консультирование. В данном случае риск (вероятность) рождения больного ребенка может быть установлен до наступления беременности в ходе ее планирования, или, если беременность уже наступила, в ранние ее сроки. Медико-генетические консультации проводят в случае отягощенной наследственности одного или обоих супругов, кровного родства супругов, воздействии возможных либо установленных тератогенов (факторов среды – излучений, химических веществ, которые могут приводить к внутриутробным уродствам) в первые три месяца беременности. Также поводом к проведению медико-генетической консультации может служить неблагополучное протекание беременности, спонтанные аборты.

Существует также и ретроспективное консультирование – оно проводится в случае, если у пары уже родился больной ребенок (например, имеющий врожденные пороки развития, задержку развития, умственную отсталость и др.) относительно здоровья последующих детей.

При внедрении механизмов медико-генетического консультирования возможно достижение некоторого уменьшения частоты наследственных болезней и смертности (особенно, детской).

Процесс медико-генетического консультирования включает в себя несколько этапов диагностику, прогнозирование и заключение.

Анализ генетического риска

Важность медико-генетического консультирования

Особое значение в генетике человека, как научной и прикладной дисциплине имеет исследование вероятности возникновения различных мутаций, которые могут возникать как в половых, так и в соматических клетках.

Мутации в половых клетках вызывают наследственную аномалию у ребенка. Мутации, которые возникают в соматических клетках в процессе эмбрионального развития, определяют врожденные, но не наследующиеся свойства.

В каждом поколении появляется около 2% людей с патологическими мутациями, что в пересчете на население Земли составит около 74 млн. людей, которые приобретают аллель какой-то наследственной болезни. Одни мутации проявляются в фенотипе – внешних и внутренних признаках, и могут осложнять жизнь человека, другие – остаются в скрытом состоянии, то есть не проявляются в фенотипе, но в любом случае мутации составляют генетический груз человеческого генофонда. Считается, что вероятность возникновения вредных мутаций значительно выше, чем полезных. Это обуславливает важность медико-генетического консультирования.

Предметы

По алфавиту По предметным областям

Классы

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
angle-skew-bottom mix-copy next-copy-2 no-copy step-1 step-2 step-3 step-4 step-5 step-6 step-6