Естествознание. 11 класс

Урок 42. Генетика человека

Генетика

Генетика человека

Необходимо запомнить

ВАЖНО!

Генетики, изучающие геном человека, применяют такие методы, как близнецовый – исследование закономерностей проявления признаков у близнецов, генеалогический – анализ родословных, исследование хромосом (цитогенетический), популяционно-статистический метод – анализ генетической структуры популяций.

Изучение закономерностей наследственности человека наглядно показывает, что фенотипическое выражение таких признаков, как пигментация кожи – это результат множественного действия генов. Некоторые сложности установления закономерностей наследования у человека вызывает и тот факт, ряд признаков сцеплены с полом – то есть, гены, отвечающие за эти признаки расположены в половых хромосомах, являющихся частью кариотипа человека.

Кариотип – клеточный хромосомный комплекс, который является постоянным. У человека нормой является наличие 46. Из них 22 пары - аутосомами и две – это половые хромосомы.

Особенность хромосомного набора — это его видовая специфичность кариотипа. Функции хромосом состоят в том, что они являются носительницами генов.

Хромосомное определение пола человека известно, у человека две половых хромосомы: XX — у женщин, XY — у мужчин. Y-хромосома имеет решающее значение для определения мужского пола у млекопитающих, в том числе и у человека (это называют гетерогаметным полом).

Особое значение в генетике человека имеет исследование вероятности возникновения различных мутаций, которые могут возникать как в половых, так и в соматических клетках (что характерно и для других животных).

Важным прикладным направлением генетики человека является развитие генной терапии. Генная терапия представляет собой лечение наследственных, мультифакториальных и ненаследственных (инфекционных) заболеваний посредством введения генов в клетки человека с целью целенаправленного изменения конкретных генных дефектов.

Генетика пола человека

Теория Де Фриза о возникновении мутаций

При нарушении механизмов наследования признаков в организме возникают мутации.

Мутации – это стойкие возникающие случайно изменения структуры наследственного материала, приводящие к изменению отдельных признаков организма. Вероятность возникновения мутаций в популяции составляет около 2 %.

Термин «мутация» введен Де Фризом, который создал мутационную теорию, согласно которой:

  1. Мутации возникают скачкообразно, внезапно, без всяких переходов.
  2. Мутации наследственны, и, возникнув, передаются на постоянной основе из поколения в поколение.
  3. Мутации не образуют не группируются, не образуют непрерывных рядов, они являются качественными изменениями.
  4. Мутации ненаправленны — могут быть полезными и вредными. Сегодня условно считается, что вероятность возникновения вредных мутаций выше, чем полезных.
  5. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
  6. Мутации индивидуальны, образуются у отдельных особей.

Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а те факторы среды, которые способствуют возникновению мутаций, — мутагенами.

Предметы

По алфавиту По предметным областям

Классы

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
angle-skew-bottom mix-copy next-copy-2 no-copy step-1 step-2 step-3 step-4 step-5 step-6 step-6